Čo to je mutácia MTHFR? Hrozí mi nejaké riziko?

Čo je MTHFR?

Možno ste už počuli o mutácii MTHFR génu a máte aspoň nejakú predstavu o tom, čo to je a možno ani nie. Každopádne si o tejto genetickej mutácii a jej vplyve na náš život niečo povieme v tomto článku.

Nemajte strach mutácia MTHFR ani zďaleka nepostihuje väčšinu ľudí, teda aspoň nie naplno. MTHFR je skratka pre enzým metyléntetrahydrofolát reduktázu. Už asi chápete, prečo sa používa skratka 🙂.

Daný enzým je nevyhnutný pri premene vitamínu B9 na jeho aktívnu formu – metylfolát. Bez toho nedokáže vitamín B9 vykonávať svoju úlohu v tele.

Nie je nič horšie ako falošný pocit bezpečia, ak berieme multivitamíny s obsahom B9 a myslíme si, že nás sa to netýka. Ak patríme medzi tých 30 – 50 % nešťastníkov s mutáciou MTHFR génu, tak výkonnosť premeny vitamínu B9 na aktívny metylfolát klesá od 35 až do 70 % v závislosti od typu mutácie.

A to je obrovské číslo, keďže premena folátu na jeho použiteľnú formu je esenciálna pre tvorbu a opravu DNA, produkciu neurotransmiterov, zdravie imunitného systému a odstraňovanie toxínov z tela [1].

Ako si predstaviť takú mutáciu?

Ukážem vám to na príklade. Predstavte si, že máte v ruke skrutku a maticu, ktoré do seba krásne sadnú. Mutácia je ako strhnutý závit na skrutke. Ide to už ťažko.

Pri mutácii dôjde k zmene génu, ktorý kóduje enzým.  V tomto prípade MTHFR enzým. Kvôli mutácii sa aktívne miesto enzýmu trošku pozmení – to je ten „strhnutý závit“.

Zrazu už kyselina listová nesadne tak hladko na aktívne miesto, aby sa aktivovala a problém je na svete. Inými slovami, enzým bude pracovať s nižšou efektivitou. Namiesto toho, aby premenil povedzme 1000 molekúl za sekundu, tak ich premení len 300 a to je veľký rozdiel.

Vplyvom tejto mutácie sa u nás začnú prejavovať symptómy charakteristické pre nedostatok vitamínu B9:

  • slabosť,
  • depresia,
  • zábudlivosť,
  • zvýšené hladiny homocysteínu,
  • znížená koncentrácia,
  • bledosť,
  • krátky dych,
  • strata hmotnosti,
  • komplikácie v gravidite – potrat, predčasný pôrod, defekty,
  • oslabená imunita [1].

V poslednej dobe sa o MTHFR mutácii hovorí viac z obavy, že táto mutácia môže viesť k vysokej hladine homocysteínu v krvi a nízkej hladine folátov a iných vitamínov.

To je aj jeden z dôvodov, prečo sa testovanie na túto mutáciu v posledných rokoch dostáva do popredia.

Varianty mutácie MTHFR

Keď už sme pri tých mutáciách, tak ako ich vlastne človek získa, kto ich má a prečo ich má? Génové mutácie sú dedičné, čo znamená, že ich získavame od svojich rodičov.

Pri počatí dostaneme od každého rodiča jednu kópiu génu MTHFR. Ak majú mutácie obaja, tak naše riziko toho, že budeme mať homozygotnú mutáciu je vyššie.

V jednoduchosti povedané homozygotná mutácia sa prejaví naplno a heterozygotná (len od jedného rodiča) len čiastočne.

To nie je všetko. Na géne MTHFR sa najčastejšie vyskytujú  2 mutácie, ktoré inak nazývame varianty. Myslím, že koronavírus mnohých naučil chápať pojem variant, keďže už sme tu mali pomaly polku gréckej abecedy 🙂.

Pri MTHFR rozlišujeme 2 varianty:

  • C677T – ktorý má približne 30 – 40 % americkej populácie (celosvetovo sa to ešte nezisťovalo) [2]
  • A1298C – pre tento variant sú štúdie obmedzené na geografický alebo etnický pôvod. Napríklad štúdia z roku 2004 sa zamerala na 120 darcov krvi írskeho pôvodu. Z darcov bolo 56, teda 46,7 %, heterozygotných pre tento variant a 11, teda 14,2 %, bolo homozygotných [3].

Tieto 2 varianty sú najrozšírenejšie a najštudovanejšie, ale to neznamená, že iné nie sú. Zdokumentovaných je viac ako 50 mutácií tohto génu, ktoré viac alebo menej ovplyvňujú konečnú účinnosť samotného enzýmu.

Pozrime sa na chvíľu na mutáciu C677T. Keďže od matky a otca dedíme po jednej kópii každého génu, znamená to, že pre tých, ktorí majú mutáciu C677T, existujú dve možnosti. Môžu byť:

  • Heterozygoti – majú jednu kópiu mutácie C677T a jednu normálnu kópiu (len od jedného z rodičov)
  • Homozygoti – majú dve kópie mutácie C677T (po jednej od každého rodiča)

Ako som spomínal, homozygoti sú na tom horšie. V prípade, že je človek homozygot pre C677T má odhadovanú 70 % stratu funkcie MTHFR a v prípade, že je heterozygot pre C677T stráca približne 35 % účinnosti MTHFR [2].

Taktiež sú prípady, ktoré zdedia od matky a od otca po jednej mutácii C677T a A1298C. V tomto prípade sa pozoruje 50 % strata funkcie enzýmu MTHFR.

Príznaky mutácie MTHFR

Príznaky pre danú mutáciu sa líšia na základe zdedeného variantu aj od osoby k osobe. Ak by ste si urobili rýchly prieskum MTHFR na google, pravdepodobne by ste našli množstvo stránok tvrdiacich, že MTHFR priamo zapríčiňuje vznik množstva ochorení.

Treba si ale uvedomiť, že MTHFR mutácie a jej efektu na zdravie človeka ešte stále nie je u konca. Stále chýbajú početné dôkazy na potvrdenie MTHFR mutácie ako patologickej príčiny niektorých pripisovaných zdravotných stavov.

Na druhej strane je vcelku pravdepodobné, že ak sa sami neotestujete, tak s najväčšou pravdepodobnosťou ani nikdy neprídete na to, či túto mutáciu máte.

Medzi stavy, ktoré boli navrhnuté ako súvisiace s MTHFR, patria:

  • kardiovaskulárne a tromboembolické ochorenia (zvýšená tvorba krvných zrazenín, mŕtvica, embólia a infarkt)
  • anémia
  • depresia
  • úzkosť
  • bipolárna porucha
  • schizofrénia
  • rakovina hrubého čreva
  • akútna leukémia
  • chronická bolesť a únava
  • nervová bolesť
  • migrény
  • opakované potraty u žien vo fertilnom veku
  • tehotenstvá s defektmi neurálnej trubice, ako je rázštep chrbtice a anencefália
  • a mnoho ďalších…

Ak by som chcel vypísať celý zoznam ochorení, ktoré súvisia s MTHFR polymorfizmom, tak zoznam by bol k dnešnému dňu dlhý 682 riadkov! Celý zoznam si viete nájsť (v angličtine) na genopédii po zadaní výrazu „MTHFR“ do vyhľadávania.

Majte taktiež na pamäti, že riziko prejavenia týchto zdravotných stavov sa zvyšuje na základe toho, či je osoba homozygotná alebo heterozygotná pre mutáciu MTHFR.

Testovanie na mutácie MTHFR

Mutáciu MTHFR je možné odhaliť pomocou DNA testu. V dnešnej dobe existuje už viacero možností na výber.  Stačí do googlu zadať DNA testovanie a vyhodí vám to množstvo možností.

Samozrejme, DNA testovanie vám vedia spraviť aj u lekára, konkrétne na genetike. Tieto testy sa ale robia len v prípade, že máte nejaký nález ako je napríklad vysoká hladina homocysteínu. Ak vám na genetické testy pošle odborník, máte to plne hradené zo zdravotného poistenia.

Ak to chcete aj napriek tomu zistiť, tak skúste sa informovať u svojho lekára, aké sú možnosti, výhody a nevýhody testovania. Niektoré poisťovne prispievajú svojím poistencom na genetické testovanie.

Napríklad UNION poskytuje zľavu 200 € na genetické testy Body4Fit a vy zaplatíte zvyšok, čo je „ľudových“ 299 €. Na druhej strane, tento test vám stačí urobiť raz za život. Genetika sa totiž nemení.

Liečba súvisiacich zdravotných problémov

To, že ste pozitívne testovaný na prítomnosť MTHFR mutácie, ešte neznamená, že potrebujete lekársku liečbu. Znamená to, že len musíte viac dbať na prísun dostatočného množstva vitamínov skupiny B, ideálne v aktívnej forme.

Liečba je potrebná až v prípade, že vám zistia veľmi vysokú hladinu homocysteínu v krvi.  Zvýšený homocysteín nemusí nutne znamenať mutáciu MTHFR, môže ísť aj o inú príčinu, čo vám presne stanoví váš lekár.

Zvýšený homocysteín môže spôsobovať aj:

  • cukrovka,
  • hypotyreóza,
  • vysoký cholesterol,
  • vysoký krvný tlak,
  • obezita a sedavý spôsob života,
  • niektoré lieky, napr. lieky na zníženie cholesterolu, alebo liečbu rakoviny (metotrexát) a kyselina nikotínová [4].

Liečba potom závisí od príčiny a nemusí nevyhnutne zohľadňovať MTHFR polymorfizmus. Výnimkou je prípad, keď vám boli diagnostikované všetky nasledujúce ochorenia súčasne:

  • vysoká hladina homocysteínu,
  • potvrdená mutácia MTHFR,
  • nedostatok vitamínov B9, cholínu („vitamín B8“) alebo vitamínov B12, B6 alebo B2.

Tu vám lekár navrhne možnosti na doplnenie výživy, prípadne to doplní liekmi na liečbu konkrétneho zdravotného stavu.

Najlepšie, čo môžete spraviť v prípade, že viete alebo máte podozrenie na MTHFR mutáciu je zmeniť svoj štýl života, čo je asi tou najlepšou prevenciou pred vysokými hladinami homocysteínu.

Napríklad môžete:

  • prestať fajčiť,
  • obmedziť pitie alkoholu,
  • pridať dostatok pohybu,
  • konzumovať viac zdravej a vyváženej stravy (viac zeleniny a ovocia)

Komplikácie v tehotenstve

Vzhľadom na potrebu vitamín B9 (folát) pre syntézu a opravu DNA, produkciu neurotransmiterov, detoxikáciu a správnu funkciu imunitného systému sa problémy s MTHFR polymorfizmom skloňujú najmä v súvislosti s tehotenstvom.  Jeho nedostatok v tehotenstve vedie k opakovaným potratom a defektom neurálnej trubice.

Jedným zo znakov, že počas vývinu malo dieťa menej vitamínu B9 v aktívnej forme je prílišné prichytenie jazyka alebo pery brázdičkou. To môže signalizovať, že dieťa a pravdepodobne aj vy máte MTHFR polymorfizmus [5]. Ako také prichytenie pery vyzerá môžete vidieť na obrázku nižšie.

MTHFR mutácia môže spôsobiť aj výraznú brázdičku
MTHFR mutácia sa môže prejaviť napr. aj výraznou brázdičkou medzi perou a ďasnom alebo pod jazykom. Dieťa má kvôli tomu problémy pri saní.

Štúdie naznačujú, že ženy, ktoré majú dva varianty C677T majú zvýšené riziko narodenia dieťaťa s defektom neurálnej trubice.

Ak sa vás týka niektorá z nasledujúcich situácií:

  • séria nevysvetliteľných potratov,
  • narodenie dieťaťa s defektom neurálnej trubice,
  • viete, že ste tehotná a máte mutáciu MTHFR,

poraďte sa so svojím lekárom o možnom genetickom testovaní alebo prípadnej suplementácii vitamínov B.

Potenciálna suplementácia

Ako už bolo spomenuté,  MTHFR  polymorfizmus génu spôsobuje zhoršenie premeny kyseliny listovej a ďalších dôležitých vitamínov skupiny B na ich aktívne formy. Preto sa ako vhodná forma boja proti následkom tejto mutácie javí suplementácia potrebných vitamínov skupiny B v ich aktívnej forme.

Kyselina listová, ktorá sa ako neaktívna forma vitamínu B9 používa v drvivej väčšine doplnkov výživy je umelou verziou folátu. Folát sa prirodzene vyskytuje v potravinách. Preto použitie už aktívnej formy – metylfolátu – môže výrazne pomôcť vášmu telu doplniť chýbajúce zásoby  tohto dôležitého vitamínu.

V prípade, že máte problém s nedostatkom hemoglobínu a máte podozrenie na mutáciu MTHFR, odporúčame MegaHemo, ktoré obsahuje aktívne formy vitamínov B9 a B12.

železo doplnok výživy MegaHemo

Väčšine ľudí sa odporúča užívať približne tých 200 – 250 mikrogramov folátu denne.

Možná úprava stravy

Vitamín B9 môžete, samozrejme, dopĺňať aj jednoducho obohatením svojho jedálnička. No aj napriek tomu nie je vylúčené, že bude potrebná dodatočná suplementácia najmä, ak si uvedomíme o koľko klesla výživová hodnota potravín za posledné desaťročia v dôsledku vyčerpania poľnohospodárskej pôdy vinou intenzívneho poľnohospodárstva (ale to už je téma na iný článok).

Medzi vhodné potraviny patria napr.:

  • strukoviny ako je varená fazuľa, hrach a šošovica,
  • zelenina ako špenát, špargľa, šalát, červená repa, brokolica, kukurica, ružičkový kel,
  • ovocia je to melón, medovka, banán, maliny, grapefruit a jahody,
  • taktiež ovocné a zeleninové džúsy, ako je pomarančový, ananásový, grapefruitový, paradajkový,
  • slnečnicové semienka.

Sledujte si aj etikety, lebo vitamínom B9 sa zvyknú obohacovať niektoré potravinárske produkty.

Záver

MTHFR polymorfizmus môže, ale nemusí ovplyvňovať vaše zdravie. V prípade, že sa u vás potvrdí, tak určite je vhodné dopĺňanie folátu či už obohatením jedálnička o vyššie zmienené odporúčania alebo doplnkami výživy s obsahom aktívnej formy folátu.

Pokiaľ budete mať zdravú a vyváženú stravu a dostatok pohybu, tak aj keby ste mali diagnostikovanú MTHFR mutáciu, váš život to nemusí vôbec nijako výrazne ovplyvniť.

Otestujte sa

[1]      U. Gröber. Micronutrients : metabolic tuning–prevention–therapy. 2009, 478.

[2]      S. Moll, E. A. Varga. Homocysteine and MTHFR mutations. Circulation, 2015, 132, e6–e69.

[3]      C. McCarthy, F. Ryan, J. Vaughan. Increased Frequency of the MTHFR A1298C Mutation in an Irish Population. Clin. Chem., 2004, 50, 2462–2462.

[4]      J. Dierkes, C. Luley, S. Westphal. Effect of lipid-lowering and anti-hypertensive drugs on plasma homocysteine levels. Vasc. Health Risk Manag., 2007, 3, 99.

[5]      F. Carinci, L. Scapoli, A. Palmieri, I. Zollino, F. Pezzetti. Human genetic factors in nonsyndromic cleft lip and palate: An update. Int. J. Pediatr. Otorhinolaryngol., 2007, 71, 1509–1519.

Avatar photo
Mgr. Lukáš Žid, PhD.

Internet je plný protirečivých tvrdení a falošných sľubov, tak som si povedal, že prečo doň nevniesť trochu vedecky overených faktov. Ako vyštudovaný chemik som prišiel do kontaktu aj s biológiou a farmáciou. Venoval som sa štúdiu pokročilých inteligentných nosičov liečiv. Moju pozornosť však upútali aj zaujímavé biochemické procesy v tele, a to akú úlohu v nich zohrávajú jednotlivé vitamíny, minerály a nutrienty. Tento záujem prerástol až vo vášeň a tak vám prinášam nie len články, ale aj funkčné a účinné produkty z oblasti zdravia.